每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月28日，武漢市第一醫院在湖北省率先設立“皮膚罕見病門診”，皮膚罕見病專家陳柳青團隊每周固定時間應診。

在我國首批公布的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其余半數以上合並皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。武漢市第一醫院皮膚科主任，湖北省、武漢市皮膚科醫療質量控制中心主任陳柳青表示，該門診的創建，期望能為患者實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

陳柳青主任為罕見症患兒復診。代雨朦攝

以皮疹定位，女孩揪出“法布裡病”

今年春節過后，20歲女大學生小梅嚴重腹痛，前往武漢市黃陂區中醫醫院消化內科住院治療。住院期間，醫聯體單位、武漢市第一醫院的皮膚科醫生胡彬前來為小梅會診。

胡彬醫生為小梅查體之后，發現小梅皮膚上的廣泛性點狀毛細血管擴張性丘疹，乍看之下類似紫癜，但高度懷疑為彌漫性體部血管角皮瘤。

小梅又前往武漢市第一醫院皮膚科就診，經陳柳青主任會診，高度懷疑“法布裡病”，胡彬醫生向中國罕見病聯盟為小梅申請到免費的基因檢測。結果出來，証實為“法布裡病”。

小梅說，她的雙手及腹部皮膚，從小就長有很多針尖大小的紫紅色點狀皮疹，但因為沒有明顯不適，也就沒有就醫。此次還是因為痙攣性腹痛等胃腸道症狀來的醫院。這也是法布裡病的臨床表現之一，但一般醫生很難單根據腹痛就往罕見症上想。

據小梅介紹，她的父親也有類似皮疹，聽力已嚴重受損，腎功能也不好。相比父親，小梅幸運的經由皮疹定位，查出了這種罕見病。

確診罕見病，阻斷疾病與苦難傳播

“法布裡病目前已有酶替代療法，定期為身體注入相應的酶，從而緩解損傷。”胡彬表示，更重要的是，小梅將來生育時，可有意識地進行生殖干預，阻斷罕見病的代際傳播。

武漢市第一醫院皮膚科曾接診一對姐妹，姐姐14歲，妹妹8歲。姐姐生下來后不久，就有皮膚病變表現,皮膚一碰就起水疱，創面需要經常換藥包扎。父母拖了6年生才敢生二胎，不料妹妹生下來后，也出現了相同的病，最終被確診為遺傳性大疱性表皮鬆解症。

陳柳青表示，生育時千萬不能碰運氣，有家族史的父母一定要做基因篩查及生殖干預，阻斷罕見病的遺傳。

武漢市第一醫院皮膚科實驗室現已建成華中地區規模最大的皮膚病數據庫。武漢市第一醫院供圖

診斷瓶頸已鬆動，罕見病用藥見曙光

以前因為基因檢測不夠普及、價格較貴，罕見病的診斷率非常低，隨著國家層面積極推動罕見病防治工作，分子生物學及基因組學的發展提高，診斷瓶頸已在鬆動。對於武漢市第一醫院這樣的成員單位，中國罕見病聯盟提供財政支持，可為經濟困難的患者申請免費檢測。

陳柳青介紹，基於《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。在中國明確注明罕見病適應症的藥物有87種，涉及43種罕見病，截至2021年國家醫保談判后，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。

半數合並皮損，皮膚科成罕見病首診科室

罕見病專家、廣東省皮膚病醫院林志淼教授，曾向世界首報PLACK綜合征。去年8月，林志淼與武漢市第一醫院皮膚科進行皮膚罕見病交流時，陳柳青罕見病團隊向其報告了一例特殊病例。為該患兒免費檢測后，確診其為我國第二例PLACK綜合征。目前該病全球報道不到20例。

“由於皮膚病變顯而易見，且病理活檢取材相對易得，皮膚科醫生可由皮損及組織病理改變得出初步診斷方向，對於罕見病的診斷往往事半功倍。皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。”陳柳青表示。

作為國家罕見病聯盟罕見病研究協作單位，武漢市第一醫院皮膚科年門診量達120萬，診斷臨床病種數達2000余種，對《第一批罕見病目錄》中的八種遺傳性皮膚病均曾診斷過，且建立了皮膚病標本庫和形態庫。

陳柳青提醒，如果從小皮膚病變、久治不愈，要有意識排除罕見病的可能。家族中有人患罕見病，也不要輕易放棄救治，可到罕見病門診尋求幫忙。（張夢石 譙玲玲）

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