启动会现场

“感谢社会的关爱，感谢中国红十字成长天使基金的帮助，让这个寒冬不再寒冷，希望更多家庭关注特纳综合征，希望孩子们都能健康成长。”受捐助的特纳综合征患者家属在爱心救助项目启动会上的真情流露，引发共鸣。

日前，由华中科技大学同济医学院附属同济医院发起的特纳综合征全国协作联盟会议暨爱心救助项目启动会在湖北武汉召开，50多名专家学者通过现场与会、视频连线等方式参会。

2019年，华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头成立全国多中心儿童特纳综合征诊疗协作组，通过共享数据、录入大数据等方式为特纳综合征患儿提供专业、科学的诊疗，帮助更多家庭就特纳综合征早发现、早就诊。

中国儿童特纳综合征的调研显示，特纳综合征发病率较高，约为1/2500~1/2000，患者平均治疗年龄为9.1岁，3岁之前确诊的只有17例，占比约3%。全国治疗率普遍偏低，越早治疗，对患者获益越大，当前推荐的治疗方式包括采用生长激素改善成人期终身高。

会上，中国红基会成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同启动爱心救助项目，资助全国范围内，10周岁以内家庭经济困难的特纳综合征患者100名，为每名患者提供为期一年的用药资助，希望通过基金会、医院及专家等多方的努力，促进特纳综合征患者及早就医，帮助他们改善健康。（文/图 王冰）

特纳综合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征，是人类唯一的出生后能存活的完全单体疾病。特纳综合征主要涉及女性，其发病率高，每2000-2500个活产女婴中就有一个患者。当前的治疗方式包括重组人生长激素治疗改善成人期终身高，性激素替代治疗诱导青春期发育并维持女性体征，还包括心理治疗和其他生活类干预，帮助患儿更好地融入社会。

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