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13岁女孩天生血小板“无力” 5岁妹妹捐献造血干细胞

2023年05月05日07:23 | 来源:人民网-湖北频道
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佳佳(右)顺利从移植仓出来后,与妹妹在病房见面。张祖国摄

佳佳(右)顺利从移植仓出来后,与妹妹在病房见面。张祖国摄

人民网武汉5月5日电 “姐姐,我终于又见到你啦!”近日,看到13岁的姐姐佳佳(化名)顺利从移植仓出来,5岁的妹妹垚垚(化名)十分开心。今年3月,垚垚勇敢地捐献了造血干细胞,让身患罕见血液病的姐姐重新恢复了健康。

13年前,家住湖北十堰的姚先生(化姓)和爱人结婚不久,就迎来了第一个孩子佳佳。然而,佳佳出生后不久,妈妈就发现她身上有一些红色的小点,洗澡轻轻一碰,就起指甲盖大小的红色瘀斑。

佳佳半岁时,当地医生怀疑是血液系统方面的问题,基因检测结果显示,佳佳是患了“血小板无力症”,这是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病。

得了这种病,一个重要的特征就是受伤后血流不止。姚先生回忆,在佳佳2岁大时,一次感冒后引起鼻出血,怎么都止不住,“当时孩子血压急剧下降,差点没命。”从那开始,佳佳开始了频繁出血:反复流鼻血,换牙齿出血,消化道出血。每次出血,都要靠输血小板止血。

“这些年加起来,住院共有80多次,病危通知书都签了十多张。”姚先生说,佳佳就像一个脆弱的“玻璃娃娃”,感觉随时都可能丢掉性命。

近两年,佳佳体内产生了血小板抗体,止血效果越来越不理想。去年7月份,佳佳开始了月经初潮,每次月经一来,出血量大,淋漓不尽,基本上不能离开医院,长期慢性失血,导致佳佳的血红蛋白下降到只有4g/L,生命十分危险。

对佳佳来说,造血干细胞移植是目前唯一的办法,而这首先面临的就是寻找合适的供者。武汉儿童医院血液科移植团队在中华骨髓库登记配型,遗憾的是,等待三个月,一直未找到适合捐赠的匹配供者。

经讨论,专家建议进行“亲缘单倍型造血干细胞移植”,即在直系亲属间找半相合供者,结果出来,5岁的妹妹垚垚匹配位点更高,成为供者中的“最佳人选”。

这个结果让父母既兴奋又矛盾,一方面佳佳有救了,另一方面垚垚那么小,他们担心孩子会受到伤害,手心手背都是肉。

武汉儿童医院血液科主任医师熊昊的一番话打消了夫妻俩的顾虑:正常的孩子捐献造血干细胞对健康不会有影响。

“抽血会疼,你愿意救姐姐吗?” 移植前,爸爸问垚垚。

“我愿意,打针我不哭!但是爸爸你要给我买喜欢的玩具和爱吃的零食。”垚垚天真地说。

3月14日,妈妈和姐姐一起住进了干细胞移植仓,接受前期预处理。爸爸则带着妹妹,一边照顾着移植仓内妈妈和姐姐的起居,一边做着干细胞采集前的准备工作。

5岁的垚垚体重不到20公斤,姐姐体重将近50公斤,姐妹俩体重悬殊,为了采集到足够姐姐使用的干细胞,采集分成2次进行。

采集干细胞需要打动员针,将干细胞“激活”,再由机器循环全身血液后提取,正常情况下提取过程要耗时数小时。

因为孩子太小血管太细,血管通路只能建立在大腿根部位置,扎针不仅会疼痛,长时间保持一个固定姿势难度也很高。

医生们都担心垚垚很难坚持,买来玩具和零食安抚,让爸爸陪着,没想到她咬牙坚持到了第二天采集完成后,才忍不住哭了一场。

采集到的干细胞立马回输到佳佳体内,仅10天后,妹妹捐出的“生命种子”就在姐姐体内顺利“生根发芽”。干细胞植入期间,佳佳没有出现较重的排异和感染,恢复较理想。4月25日,佳佳顺利出仓。

在移植仓里,佳佳每次打电话,第一句话就是问:“妹妹在哪?妹妹吃饭了吗?” 这对相差8岁的姐妹,感情十分要好,稍微分开一会,就会思念彼此。经过这件事后,姐姐对妹妹更加好了。当问起目前最大的心愿,垚垚说:“希望姐姐能快点回家陪我玩!”(张沛、薛源)

(责编:周雯、张隽)

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